複查血常規白細胞計數11.510?/l，中性粒細胞比例68%，反應蛋白15m/l（輕度升高），胸片示右下肺輕度炎症改變。
「那邊的醫生說我們是因為反覆呼吸道感染，這次進展為支氣管肺炎了。」孩子媽媽道，「給換了消炎藥。」
抗生素調整為阿莫西林克拉維酸鉀，同時聯合霧化吸入（布地奈德異丙托溴銨）治療。
治療10天後，患兒低熱消退，肺部囉音消失，咳嗽、鼻塞症狀緩解，醫生建議出院，囑口服抗生素鞏固治療3天，定期複查。
但出院後2周，患兒再次出現咳嗽、流膿涕，雖無發熱，但症狀持續超過1周，且出現嗅覺減退。
家長這下意識到了情況的異常，立即帶孩子來到了一附院。
詢問完病史，家屬帶著患兒去了病房。
「有點怪啊，感染怎麼反反覆覆的？」孟佳道。
高風也覺有點不太尋常，假如真是支氣管肺炎，短期內不應該這麼反覆的。
難不成是孩子的免疫力出問題了？
他跟孟佳梳理了一下患兒的病史：
近3個月反覆呼吸道感染（支氣管炎、肺炎），伴持續性鼻塞、流膿涕，嗅覺減退，活動後咳嗽加重。 其無過敏史，父母無呼吸系統疾病史，患兒出生時無異常，生長發育基本正常。
「我去查下體。」高風說完就去了病房。
患兒已經七歲了，基本相當於一個半大的成人，他正在媽媽懷裡哭鬧，但一看到醫生進來，立馬止住了哭聲。
「哭什麼呢？」高風笑著問道。
「怕疼，不願意抽血。」患兒媽媽心疼道，這兩次住院抽了好幾次血，別說孩子了，她看著心裡都難受。
對此高風有點無能為力，現代醫學離不開這些檢查檢驗。
「來，躺著，我給你看看。」高風對患兒道，後者很乖的躺在了病床上。
「叔叔，疼嗎？」
「不疼，我就聽聽摸摸。」高風笑著道。
他拿起聽診器進行了肺部聽診，的確是能聽到明顯的濕性囉音，這提示肺部存在感染。
難道真是支氣管肺炎？
平時沒注意保暖？穿的太厚了？晚上踢被子？一瞬間他腦海中閃過了數個可能。 聽完肺部後，他又把聽診器放在了患兒左側第5肋間，這裡是心尖搏動的正常位置。
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「咦！」高風很快發現了異常：患兒心尖搏動竟然位於右側胸部！！
他立即再次探查，然後匆匆離開了病房。
「那個患兒是右位心！」他對孟佳道：「給他做個胸部和鼻竇的t吧！」
「對了，再做一個肺功能。」
「右位心？」一旁的高紹輝表情很是驚訝，「那不就是內臟轉位？！」
內臟轉位是指胸腔、腹腔內的臟器位置與正常解剖位置呈鏡像反轉的先天性解剖異常，分為兩種主要類型：
1.完全性內臟轉位，也就是醫學上說的鏡面人，這是最典型的類型，心臟、肺、肝、脾、胃、腸等所有內臟的位置都與正常人左右相反。
2.不完全性內臟轉位，僅部分臟器位置反轉，常伴隨其他先天性畸形，比如先天性心臟病、膽道閉鎖、腸道畸形等，症狀與伴隨的畸形相關。
例如合併心臟畸形時，可能出現心悸、紫紺、活動耐量下降等表現。
「但是在他們那邊醫院查的胸片報告上沒有這麼寫啊！」馮雯雯提出質疑道，「會不會是你搞錯了？」 「可能是因為患兒比較胖吧。」高風思考了一下道，太胖容易影響成像質量。
醫生最討厭胖子了！
規培生張崇山在微信群裡面說了一下高風的發現，並@了一下常悠，頓時吸引了後者的注意。
她特意從門診回來看了一眼，表情若有所思。
「先按高風說的查吧。」常悠道。
患兒的胸部t提示：雙肺紋理增多、紊亂，右下肺少許纖維條索影，右位心；
鼻竇t示：雙側上頜竇、篩竇炎症；
肺功能檢查示：輕度阻塞性通氣功能障礙。
結合「反覆呼吸道感染、鼻竇炎、內臟轉位」三聯征，一個疾病頓時呼之欲出。
「你倒是呼出來啊？！急死人了！」馮雯雯著急道。
「你都不能查查資料的嗎？」高風無語道。
「我哪知道查什麼啊！一點方向都沒有！」馮雯雯道，其他三人也是一臉的迷茫。 高風頓時發現他有些高估這些規培生了，不過仔細想想也屬正常，畢竟他們大多數都是剛畢業就參加規培了，根本沒有什麼臨床經驗，更別提這些少見病。
馮雯雯他們甚至是第一次見到右位心。
「應該是原發性纖毛運動障礙。」
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原發性纖毛運動障礙（p）是一組由纖毛結構或功能異常導致的罕見遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳（少數為連鎖遺傳），發病率約1/1.5萬-1/4萬，男女患病概率均等。
核心病因是編碼纖毛結構蛋白的基因發生突變，導致纖毛的超微結構異常（如動力蛋白臂缺失、纖毛軸絲畸形、放射輻缺陷等），進而喪失正常的擺動功能。
說到這，部分人有些擔憂，我毛少，有些地方還沒有毛.....
這會不會.....
別擔心，這裡說的是纖毛。
人體的呼吸道、鼻竇、中耳、輸卵管、腦室等部位均分布有纖毛，其中呼吸道纖毛的主要作用是擺動清除黏液及異物，當纖毛功能障礙時，分泌物無法排出，進而反覆引發感染及組織損傷。
已明確的致病基因包括na5、39等，其中na5突變最為常見，約占所有病例的30%-40%，基因檢測可作為確診依據之一。
馮雯雯自告奮勇地帶患者去做了鼻黏膜纖毛活檢：電鏡下可見纖毛結構異常，纖毛動力蛋白缺失。 p的診斷需結合病史、體徵、輔助檢查綜合判斷，其中基因檢測和纖毛超微結構分析是確診的關鍵依據。
通過電鏡觀察纖毛超微結構，若發現動力蛋白臂缺失、軸絲畸形等異常，是重要確診依據。
「」」小」說」唯一「網」址」：「」」」.」」」」」」」.」」」，站「長有且只「有這一個網「站，其它網「站隨「時斷「更。
也可採用下一代測序技術檢測p相關致病基因，若發現致病性突變，可明確診斷，同時為家族遺傳諮詢提供依據。對於活檢結果不典型者，基因檢測可輔助確診。
常悠重點與患兒父母談了一下基因檢測。
「檢測費用有點貴，但如果發現致病性突變，可以進一步明確診斷，同時為家族遺傳諮詢提供依據。」
「您安排下，我們做一個。」患兒媽媽立即道。
「我有個哥哥的，4歲的時候夭折了。」她道：「跟我兒子的情況有點像....」
事實上她爸爸也有個弟弟，也是這麼個情況。
「以前怎麼沒聽你說啊？！」丈夫抱怨道。
「我之前也不知道啊，我爸剛剛打電話說的。」患兒媽媽焦慮道。
幾天後基因檢測的結果出來了：na5基因純合突變，符合原發性纖毛運動障礙診斷標準。 「那接下來該怎麼辦呢？」患兒媽媽詢問道，「要吃什麼藥或者做什麼治療嗎？」
「的確要做一些治療，但也沒什麼特殊的....」高風對她解釋了一番，後者顯十分的失望。
p目前無根治方法，治療核心是控制感染、清除分泌物、保護肺功能，預防併發症。
「現在感染已經控制的差不多了，回去後你們要定期給他物理排痰。」
「可以長期使用一些黏液溶解劑，乙醯半胱氨酸，或者氨溴索也可以，這些都可以稀釋痰液，促進排出。」
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患兒每日可進行鼻腔沖洗，清除鼻竇分泌物，減輕鼻竇炎症狀，降低中耳炎發病風險。
出院前，患者的爸爸在此啊找到了高風。
「大夫，我想問個問題。」
「你說。」高風道。
「假如我們再生一個，遺傳上這個原發性纖毛運動障礙的概率有多大？」
「這個還真不好說呢...」高風道。 原發性纖毛運動障礙通常以常染色體隱性遺傳為主，遺傳概率與家族攜帶者情況相關。
在常染色體隱性遺傳模式下，如果父母都是攜帶者（各攜帶一個致病基因），每次生育時，子女有25%的概率患病、50%的概率成為攜帶者、25%的概率完全正常。
若僅有一方是攜帶者，則子女通常不會患病，但有50%的概率成為攜帶者。
但少數p病例為連鎖隱性遺傳，主要影響男性。若母親是攜帶者，兒子有50%的概率患病，女兒有50%的概率成為攜帶者。
若父親患病，所有女兒都將成為攜帶者，兒子則不受影響。
「如果你們想生育的話，我建議先做一個基因檢測看看。」高風道。
「那我們做一個吧。」患者爸爸考慮了一下後道，他們夫妻兩人這兩天仔細查了一下這個疾病，現在焦慮的不行。
高風挺能理解他們的心情。
原發性纖毛運動障礙的確是很麻煩，如果早期確診並堅持長期規範化管理，可顯著減少感染髮作，延緩肺功能下降，多數患兒可正常上學、生活。
但成年後仍需持續管理，他們對抗感染風險的能力很差，會經常跟醫院打交道。
若診斷延遲，已經出現了嚴重的支氣管擴張、肺纖維化，預後會很差，不但影響生活質量，甚至會導致呼吸衰竭。
絕大部分患者都活不到平均年齡。 如果可以的話，能再生一個也是個不錯的選擇。
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兒科常悠小分隊微信群
爛手回冬：所以說查體非常重要，能在第一時間給我們提示很多信息，這對接下來的診斷至關重要。
爛手回冬：你們以後要向高老師學習。
穩穩的幸福：收到！
張崇山：收到！
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佳佳：收到！
高紹輝：收到！
沒錯，爛手回冬是常悠的微信名，別說一些患兒家長了，連高風看到的時候都有點....
挺讓人蛋疼的.... 「周怡君，你還好嗎？」高風看到對方正愁眉苦臉的跟另一名護士說些什麼，「今天沒低血糖吧？」
「這是高風，他最會安慰人了。」周怡君對著旁邊坐著的護士道。
「是嘛？那你安慰安慰我。」這名小護士苦著臉道，「我最近上夜班上的都快抑鬱了。」
雖然今天沒有接到安慰同事的任務，但高風仍非常的積極，畢竟在工作中維護良好的同事關係非常重要。
「其實多上幾個夜班並不算累，我有個同學在澳大利亞當護士，那才艱難呢。」高風道。
「是嘛？澳大利亞護士的工作強度也很大嗎？」周怡君兩人眼神亮了起來。
「對啊，他們的每周工作時間長達40小時，剛從學校出來的護士基礎工資平均一周才1300澳元。」
為了讓護士安心當牛馬，每年會自動晉升等級和增加微薄的薪資，直到第八年周薪大約為1880澳元。
對了，1澳元大約等於6人民幣。
「但這時你就需要考試升級，不然就只能繼續領這點工資苟且生活下去。」
「她周六周末選擇辛苦的加班，會給點微薄的1.5~2倍工資，如果是下午班次或者夜班也會增加點額外的工資，主要怕那點微薄的收入沒錢吃夜宵影響工作。」
特殊節假日上班的話會給兩倍到三倍工資，用來安慰節假日別人休息，你卻上班所產生的怨氣。 如果你不幸成為護士長，那基礎周薪大約3100~3300澳元，但是工作壓力會更大。
「每年的帶薪年假只有4個星期，病假也就給你三個星期，如果你的休假用不完，那就給你疊加，但是最高單次也只能帶薪休息三個月。」
在澳大利亞，他們認為人需要時間陪伴家人出去看看世界，而不是像機器一樣，不然這點微薄收入會讓上班的人想不開。
「怎麼樣，聽了她的悲慘遭遇，你們覺好受點沒？」高風貼心的問道。
周怡君一臉的生無可戀，同事好像還有點其他問題。
「你剛說的是周薪？！！」
「一個月豈不是有四周？！！！」
「對啊。」高風。
「我*他*的！」小護士破口大罵道。
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「馬悅！你擱這罵什麼街呢？！注意素質！」一個不滿的聲音響了起來，是兒內科的護士長馮俏。
「沒....」 「別沒了，你現在趕緊跟我去1床，周長的孫子扎不上針了！」馮俏催促道。
「護士長你為什麼不去扎？」馬悅不解道，在兒內科，護士長馮俏的扎針水平是最好的，她只能排老二。
「扎了兩針，沒紮上...」馮俏有點尷尬。
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