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第九十章 小伙子,你很有膽識啊

2026-10-20 07:25:00 作者: ai小花貓

  張老猛地放下茶杯。

  「砰」的一聲。

  「年輕人,你知道你在跟誰說話嗎?」

  會議室里的空氣,像被抽走了。

  靜得能聽見張老茶杯里茶葉舒展的聲音。

  江澈站在角落,筆記本還攤在桌上。

  那上面寫寫畫畫的,不是字。

  是一張圖。

  準確地說,是一條神經遞質代謝通路的簡圖。

  只是沒人注意。

  所有人的目光,都釘在江澈臉上。

  記住我們101看書網

  有震驚的。

  有憤怒的。

  有等著看笑話的。

  「你說我們的方向錯了?」

  張老的聲音,從牙縫裡擠出來。

  「那你倒是說說,正確的方向,在哪?」

  江澈沒有立刻回答。

  他走到投影屏幕前,拿起桌上的雷射筆。

  那個動作,自然得像在自己的科室裡帶教。

  「各位專家,打擾一下。」

  他按了下雷射筆,紅點落在幻燈片上的檢查結果上。

  「頭顱MRI,正常。」

  「脊髓MRI,正常。」

  「肌電圖,正常。」

  「腦脊液,正常。」

  「基因檢測,未發現明確致病突變。」

  他一條一條念過去。

  「所以,各位把思維全部集中在『器質性病變』和『心理因素』這兩條路上。」

  「器質性病變找不到證據,就歸到心理因素。」

  「這個邏輯,本身沒錯。」

  「但你們忽略了一個最基礎的生理學知識。」

  張老的嘴角抽了一下。

  「什麼知識?」

  「多巴胺。」

  江澈說得輕飄飄的。

  但這兩個字一出來,韋韜的瞳孔猛地縮了一下。

  「多巴胺?」

  張老皺眉。

  「你在說什麼?患者又沒有帕金森,也沒有精神分裂。多巴胺跟走路有什麼關係?」

  「有關係。」

  江澈轉過身,看著張老。

  「多巴胺,不只管情緒和獎賞。」

  「它還是基底節運動環路里的關鍵遞質。」

  「多巴胺合成不足,運動系統會出現一系列表現。」

  「肌張力障礙、步態異常、姿勢不穩、肢體僵硬。」

  「這些症狀,和溫晚的表現,高度吻合。」

  會議室里,有人開始交頭接耳。

  韋韜的眼睛越來越亮。

  「江醫生,你的意思是……」

  「多巴反應性肌張力障礙。」

  江澈說得很平。

  「英文簡稱DRD。」

  「一種由GCH1基因突變導致的常染色體顯性遺傳病。」

  「病因是多巴胺合成路徑中的關鍵酶——GTP環化水解酶1——功能缺陷。」

  「導致四氫生物蝶呤合成減少。」

  「進而導致酪氨酸羥化酶活性下降。」

  「最終,多巴胺合成不足。」

  他一口氣說完,像在背教科書。

  又像在講一個他已經看過千百遍的病。

  會議室里,安靜得只剩下空調出風口的聲音。

  張老的臉色,變了。

  他當然知道多巴反應性肌張力障礙。

  但那個病,太罕見了。

  罕見到他從醫四十三年,只在文獻上見過。

  「你憑什麼說是DRD?」


  張老的聲音,明顯軟了半截,但還是帶著質疑。

  「基因檢測沒有發現GCH1突變。」

  「這正是問題所在。」

  江澈把雷射筆指向幻燈片上那行「全外顯子測序未發現明確致病突變」。

  「全外顯子測序,覆蓋率和測序深度有限。」

  「GCH1基因在某些區域,存在高GC含量和重複序列。」

  「這些地方,全外顯子測序的捕獲效率極低。」

  「也就是說,基因突變可能被漏掉了。」

  「這不是什麼高科技,是測序技術本身的局限性。」

  「任何一個做遺傳病診斷的人,都應該知道這一點。」

  最後一句話,像一記耳光,扇在在場所有專家臉上。

  尤其是那位推薦做全外顯子測序的遺傳科專家,臉漲得通紅。

  「就算基因檢測漏了,你也沒有證據證明,她一定是DRD。」

  張老還在掙扎。

  「有。」

  江澈轉過身,面向所有人。

  「最簡單的辦法,治療性診斷。」

  「給小劑量左旋多巴。」

  「如果是DRD,一周內症狀會明顯改善。」

  「如果不是,藥停了就恢復原樣。」

  「這種診斷方法,成本不到一百塊。」

  「比你們做了三年的檢查,便宜十萬倍。」

  張老不說話了。

  他的嘴唇動了動,但發不出聲音。

  會議室里,所有人的表情都變了。

  從最初的輕視,變成震驚。

  從震驚,變成一種說不清道不明的複雜。

  「可是……」

  周主任開口了。

  「左旋多巴如果有效,也可能只是安慰劑效應。功能性疾病患者,對安慰劑也有反應。」

  「那就做雙盲對照。」

  江澈回答得乾脆。

  「但溫晚的情況,已經等不了三個月做對照試驗了。」

  「她的症狀在加重。」

  「三年,從能走到不能走。」

  「再拖下去,肌肉萎縮、關節攣縮、心理崩潰。」

  「到那時候,就算確診了DRD,恢復了多巴胺,她也站不起來了。」

  周主任沉默了。

  韋韜站起來,聲音有些發顫。

  「江醫生,你剛才說的這個診斷,我之前也考慮過。但沒敢下決心。」

  「因為DRD在國內的確診率,實在太低了。」

  「很多醫生一輩子都碰不到一例。」

  「你確定,你能擔得起這個責任?」

  「韋主任。」

  江澈看著他,目光平靜。

  「我是醫生。」

  「醫生,不能因為怕擔責任,就讓病人繼續在輪椅上坐下去。」

  這句話,進了每個人的心裡。

  會議室里,久久沒人說話。

  李志勇坐在位置上,後背的汗,已經把襯衣濕透了。

  他帶江澈來,是讓他見識世面。

  結果這小子,直接把天捅了個窟窿。

  會議室的沉默,持續了將近一分鐘。

  最終打破沉默的,是坐在正中間的那個空位。

  門被推開了。

  一個七十來歲的老人走了進來。

  灰白頭髮,清瘦,眼睛很亮。

  他穿著一件深灰色的中山裝,腳上是一雙黑布鞋。

  「抱歉,飛機晚點。來遲了。」

  正是國家衛健委疑難雜症專家組成員,陳柏源教授。

  全國疑難病會診中心的首席專家。


  陳教授走到自己的位置坐下。

  他的目光,掃過會議室。

  然後停在了站在投影屏幕前的江澈身上。

  「這位年輕人,在發言?」

  「陳教授,這是江城市第一人民醫院的江澈醫生。」

  韋韜介紹道。

  「他剛才提出了一個診斷。多巴反應性肌張力障礙。」

  陳教授的眼睛,微微眯了起來。

  他沒有說話。

  只是看著江澈。

  那目光,在仔細打量江澈。

  「小伙子。」

  陳教授開口。

  「你的診斷,有依據嗎?」

  「有。」

  江澈絲毫不怯。

  「患者的發病年齡、症狀特點、病程進展、陰性檢查結果,全部符合DRD的臨床特徵。」

  「尤其是症狀的『晨輕暮重』現象。」

  「病例資料里記載,患者早晨起床後,症狀會明顯減輕,活動一兩個小時後逐漸加重。」

  「這是DRD的典型特徵之一。」

  「因為多巴胺的合成,在夜間休息時有一定的代償和儲備。」

  「白天消耗後,症狀就會顯現。」

  陳教授的眉毛,輕輕動了一下。

  「你注意到了這一點。」

  「對。」

  「還有嗎?」

  「還有,患者對低劑量左旋多巴的反應,可以用來驗證診斷。」

  「如果她服用後症狀明顯改善,就基本可以確診。」

  陳教授點點頭。

  「你是什麼職稱?」

  「剛轉正,住院醫師。」

  會議室里,又響起一陣細微的騷動。

  陳教授卻笑了。

  「住院醫師,就敢在這麼多專家面前,說我們的方向都錯了。」

  「小伙子,你很有膽識啊。」


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